神経管の形成

脊索突起（原始窩→頭の方向へ，外胚葉・内胚葉の間）
     ↓ 内胚葉の細胞死
  脊索板
     ↓ 円柱状に                  外胚葉 ―――――――― 皮膚外胚葉
   脊索 ―――― Shh ―――→↓ 神経誘導                       ｜
                                   神経外胚葉                             ｜ BMP4
                                         ↓                                   ｜ BMP7
                                      神経板                                ↓
                                                        ↓ 陥入          ┌ 翼板 ―――――――→ 感覚ニューロン（背側）
                                      神経溝 ――――┼ 基板 ― 底板からShh → 運動ニューロン（腹側）
                                         ↓ カドヘリン    └ 神経ひだ ―→ 神経堤 ―→ 末梢神経
                                      神経管
                                         ↓
                                                中枢神経

体節の形成

                              中胚葉
      ┌――――――――┼――――――――┐            （脊索や神経溝の形成期）
      ↓                        ↓                        ↓
外側中胚葉            中間中胚葉            沿軸中胚葉 （太い円柱形）
                                                            ↓ ホメオボックス遺伝子の働きで分節化
                                                          体節
                                             ┌――――┼――――┐
                                                             ↓                  ↓                  ↓
                                                          椎骨         真皮   体幹の伸筋・屈筋

先天異常
   1)染色体異常

・ネコ鳴き症候群…第５染色体の短腕の欠失によっておこる
・ダウン症候群…21番染色体がトリソミーになっておこる
・ターナー症候群…性染色体がＸ１本のみである
・クラインフェルター症候群…性染色体がXXYの３本である

   2)外因性

・妊娠中のアルコール服用による胎児性アルコール症候群
・高温や放射線による脳障害

   3)多因子性（ポリジーン遺伝）

神経管奇形などは、地域によって頻度が大きく異なるので、遺伝的要因の他に、環境要因も考えられる

ニューロンの発生・分化

         前駆細胞
              ↓ 不均等分裂（脳室層内）
        神経芽細胞
              ↓
           ニューロン
              ↓ 放射状移動（背側で作られたもの→翼板→感覚ニューロン／腹側で作られたもの→基板→運動ニューロン）
   中枢神経核や皮質

性分化

   胎児は、母親の体内にいるため、女性ホルモンの影響を受けるので、自然状態においては、その性は女性になってしまう。そこにＹ染色体の作用があって初めて男性になることができるのである。
   まず、Ｙ染色体をもたない女性（XX）の場合、性腺が胎児の体内にもともと存在するDAX1・WNT4の作用を受けて、卵巣に分化する。また、自然の摂理のもと、ウォルフ管は退縮し、ミュラー管からは女性内生殖器の卵管・子宮が形成される。
   一方、Ｙ染色体をもつ男性（XY）の場合、Ｙ染色体上の性決定遺伝子SRYの作用により、DAX1・WNT4の働きが抑えられる。そのため、性腺はSOX9の影響を受けて、精巣へと分化する。精巣からはテストステロンとAMHとよばれる２種類のホルモンが分泌される。ウォルフ管はテストステロンの作用により、男性内生殖器の精嚢・精管・射精管に分化する。一方のミュラー管はAMHの作用によって退縮する。さらに、テステステロンはDHTに代謝され、そのDHTの作用によって、外生殖器であるペニスと前立腺が発生する。

出生前診断

羊水穿刺	胎生14〜16週に羊膜腔から羊水を採取し、羊水中に浮遊している胎児由来羊水細胞を用いて、生化学的・細胞遺伝学的・分子生物学的診断を行う
絨毛膜生検	胎生８週以降に絨毛を採取し、それを培養したのち核型その他の遺伝子診断を行う。危険性はやや高い
超音波検査	非侵襲的であるためによく用いられる超音波像による診断

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