遺伝性疾患、染色体異常、奇形















Down症候群
【本態】21トリソミー型の他、転座型、モザイク型がある
【疫学】わが国での罹患率は1/1000
【症状】特異な顔貌(後頭部が扁平の短頭、眼裂斜上、内眼角贅皮、低い鼻根部、小耳症、巨舌etc.)、、頸部皮膚のたるみ、短頸、筋緊張低下短い四肢・指趾、猿線などの皮膚紋理異常、多発奇形(心奇形、消化管奇形、臍ヘルニア、小陰茎etc.)、急性白血病の合併、成長障害、知的障害、発達遅滞etc.
【予後】生命予後は良好で、すべて対症的に治療が行われる
18トリソミー症候群
trisomy 18 syndrome
(Edwards症候群)
【本態】18トリソミー型がほとんどを占めるが、モザイク型、転座型がまれに認められる
【疫学】頻度は1/10000。周産期死亡児の1/50を占める。性比は男:女=1:3
【症状】light-for-datesの低出生体重児、特異顔貌(後頭突出、高い鼻根、小さい眼裂、小さい口、低位・変形耳介etc.)、手・指関節の屈曲拘縮、指の重なり、狭骨盤、ゆり椅子の底状の足、内臓奇形(心奇形、腎奇形、腸回転異常etc.)etc.
【予後】予後不良で、大多数は生後数年以内に死亡する
13トリソミー症候群
trisomy 13 syndrome
(Patau症候群)
【本態】13トリソミー型が大多数を占めるが、モザイク型もまれにみられる
【疫学】頻度は1/15000。周産期死亡児の200人に1人を占める
【症状】特異顔貌(小頭症、中枢神経系奇形(全前脳症、脳梁欠損etc.)、小眼球・単眼球症、眼間開離or近接、太い鼻、唇裂・口蓋裂、変形耳介etc.)、多指趾、指の重なり、ゆり椅子の底状の足、停留精巣、内臓奇形(腎奇形、腸回転異常、心奇形etc.)、けいれん、知能障害etc.
【予後】予後絶対不良で、ほとんど出生前後に死亡する
猫鳴き症候群
cat cry syndrome
(cri du chat syndrome)
【本態】5番染色体短腕(5p)部分欠失(部分モノソミー)
【疫学】頻度は1/10000。女児に多い
【症状】新生児期のネコ様泣き声(乳児期後半からはかん高い声になる)、特異顔貌(丸い顔、小頭症、眼間開離、アーモンド様の眼裂、内眼角贅皮、斜視、変形耳介、小下顎etc.)、脊椎変形、腎奇形、鼠径ヘルニア、知的障害、筋緊張低下etc.      ※先天性心疾患の合併は少ない
【予後】生命予後は比較的良好















Turner症候群
【本態】X染色体モノソミー(核型は45, Xなど)による、女性にみられる卵巣機能不全症
【疫学】新生女児2000人に1人
【症状】新生児〜乳児期…低身長翼状頸or頸部の皮膚のたるみ、手足・足背のリンパ浮腫、陰核肥大etc.
小児期…著明な低身長、特異顔貌(内眼角贅皮、大きな耳介etc.)、幅広い胸、乳頭間開離、外反肘、陰核肥大、第2次性徴欠如(小児様外性器、恥毛・乳房発達の欠如、原発性無月経)etc.
合併症…心奇形、大動脈縮窄症、腎奇形(馬蹄腎etc.)、腸回転異常、高血圧etc.
【検査】血中・尿中ゴナドトロピン↑↑。卵巣間質中の原生殖細胞・卵胞構造はなく、線維性の結合組織で置換されている(索状性腺
【治療】低身長に対してはGH補充、第2次性徴欠如に対しては女性ホルモンの補充
Klinefelter症候群
【本態】過剰なX染色体をもつ男性(核型は47, XXYなど)に起こる性腺機能不全症
【疫学】新生男児1200人に1人
【症状】思春期以前…高身長、長い手足などの体型の特徴のみ
思春期以降…女性型の体型(乳房の発達、腰部の膨らみetc.)、小さい精巣・陰茎、第2次性徴遅延、無精子症etc.
合併症…5%で知的障害・行動異常
【検査】思春期以降は尿中ゴナドトロピン↑、血中ゴナドトロピン↓
脆弱X症候群
fragile X syndrome
【本態】X染色体長腕q27.3に脆弱部位fra(X)を示す、X連鎖性の知的障害
【疫学】男女双方にみられるが、罹患男性の数は多く、その知的障害の程度も強い。罹患率は男性1250人あたり1人
【症状】知的障害(多くは軽度〜中等度)、行動異常(多動、ぎこちあいしゃべり方、自閉傾向etc.)、特異顔貌(眉間の突出、大きく突出した耳介、下顎突出、面長)、大きい精巣、尿道下裂、関節過伸展etc.
XX男性
XX male
【本態】染色体構成がXXにもかかわらず、男性型の内外性器を示す。Y染色体上の精巣決定領域遺伝子(SRY )がX染色体に転座したためと考えられる
【症状】症状はKlinefelter症候群に似る
XY女性
XY female
【本態】染色体構成がXYにもかかわらず、女性型の外性器を示す
【原因】SRY 遺伝子欠失、アンドロゲンに対する標的細胞の不応性(精巣女性化症)、LH・hCGに対する精巣の不応性、テストステロン合成障害、XY真性性腺機能不全症etc.




















Aarskog-Scott症候群
【本態】Xp11.21に局在するFDG1 遺伝子の変異によるX連鎖性劣性遺伝病
【症状】特異顔貌(逆三角形の顔、両眼開離、上向きの鼻孔、長い人中、耳介低位etc.)、太くて短い指趾、指間の水かき様皮膚、襟巻き状の陰嚢、低身長etc.
Apert症候群
【本態】10q25-q26に局在する線維芽細胞成長因子2型受容体遺伝子(FGFR2 )の変異による常染色体優性遺伝性の尖頭合趾症
【症状】冠状縫合の早期骨癒合による尖頭、眼球突出、瞼裂斜下、オウム状の鼻、頬骨低形成、下顎突出、皮膚合指or骨性合指etc.
Beckwith-Wiedemann症候群
(EMG症候群)
【本態】母由来の常染色体優性遺伝性の先天奇形
【症状】臍脱出or臍ヘルニア、巨舌、巨躯、筋肥大、内臓肥大etc.
Brachmann-de Lange症候群
【症状】低身長、低出生体重、筋緊張亢進、低い声、特異顔貌(眉毛叢生、長い睫毛、多毛etc.)、重度の知的障害、けいれんetc.
歌舞伎メーキャップ症候群
(Niikawa-Kuroki syndrome)
【症状】顔貌異常(下眼瞼外反を伴う切れ長の瞼裂、つぶれた鼻尖、大きい耳etc.)、知的障害、骨格奇形、出生後始まる成長障害、指尖部膨隆etc.
Marfan症候群
【本態】フィブリン遺伝子(FBN1 )の変異が原因で生じる、全身の結合組織異常による常染色体優性遺伝疾患
【症状】高身長、骨格・関節の異常(長い四肢、くも状指趾etc.)、水晶体脱臼、大動脈の解離性動脈瘤etc.
Noonan症候群
【本態】12q24に局在するPTPN11 遺伝子の変異による常染色体優性遺伝病
【症状】低身長、翼状頸、幅広い胸、外反肘(ここまではTurner症候群に似る)、知的障害、眼間開離、漏斗胸、肺動脈弁狭窄症、小陰茎etc.
Prader-Willi症候群
【症状】著明な筋緊張低下・哺乳困難、特異顔貌(アーモンド様の眼、魚様の口)、白い皮膚、小さい手足、性腺機能不全、肥満、糖尿病、知的障害etc.
Rubinstein-Taybi症候群
【症状】特異な顔貌(太い眉毛、瞼裂斜下、両眼開離、幅広い鼻根etc.)、幅広い第1指趾、多趾、合趾、皮膚紋理異常etc.
Pierre Robin奇形
【症状】口蓋裂、小下顎、舌根沈下、呼吸性上気道閉塞etc.
Sotos症候群
【本態】5q35に局在するNSD1 のハプロ不全が原因で起こる常染色体優性遺伝病。脳性巨人症ともよばれる
【症状】出生前から始まる成長過多、特異な顔貌(長頭、大頭、瞼裂斜下、両眼開離、下顎突出etc.)、中枢神経異常(知的障害、けいれんetc.)、大きい手足、易腫瘍発生etc.
Treacher Collins症候群
【本態】TREACLE のハプロ不全による常染色体優性遺伝病。胎芽期の第1・第2鰓弓の発達障害が原因
【症状】両側の顔外側の形成不全(瞼裂斜下、頬骨低形成、外耳道閉鎖、難聴、強度の下顎低形成etc.)etc.
Williams症候群
【症状】出生前成長障害、知的障害、特異顔貌(広い前額、鞍鼻、上向き鼻孔、厚い口唇、膨らんだ頬etc.)、大動脈弁上狭窄、肺動脈末梢狭窄、血中Ca高値、長管骨骨端線のCa沈着etc.

遺伝性疾患の遺伝形式
 優   性劣   性








Peutz-Jeghers症候群
Gardner症候群
Gilbert症候群
Dubin-Johnson症候群
Marfan症候群
家族性高Chol血症
尿崩症
家族性周期性四肢麻痺   
遺伝性球状赤血球症
von Willebrand病
成人型嚢胞腎
腎性糖尿
Huntington舞踏病
Charcot-Marie-Tooth病
筋強直性ジストロフィー
先天性ミオトニー(Thomsen病)
Crouzon症候群
von Recklinghausen病
結節性硬化症
von Hippel-Lindau病
Ehlers-Danlos症候群
軟骨異栄養症
フェニルケトン尿症
ガラクトース血症
ホモシスチン尿症
メープルシロップ尿症
Fabry病以外のリピドーシス
Hunter病以外の糖原病
Wilson病
幼児型嚢胞腎
先天性副腎皮質過形成
Werdnig-Hoffman病   など大多数の遺伝性疾患
X





偽性副甲状腺機能低下症腎性尿崩症
Fabry病
Hunter病
Lesch-Nyhan症候群   
Menkes病
G-6-PD欠損症
血友病A・B
Lowe症候群
Duchenne型筋ジストロフィー
Becker型筋ジストロフィー
副腎白質ジストロフィー
Bruton型無γグロブリン血症
慢性肉芽腫症
Wiskott-Aldrich症候群
色盲
精巣性女性化症候群
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