常
染
色
体
異
常 | Down症候群 |
【本態】 | 21トリソミー型の他、転座型、モザイク型がある |
【疫学】 | わが国での罹患率は1/1000 |
【症状】 | 特異な顔貌(後頭部が扁平の短頭、眼裂斜上、内眼角贅皮、低い鼻根部、小耳症、巨舌etc.)、、頸部皮膚のたるみ、短頸、筋緊張低下短い四肢・指趾、猿線などの皮膚紋理異常、多発奇形(心奇形、消化管奇形、臍ヘルニア、小陰茎etc.)、急性白血病の合併、成長障害、知的障害、発達遅滞etc. |
【予後】 | 生命予後は良好で、すべて対症的に治療が行われる |
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18トリソミー症候群 trisomy 18 syndrome (Edwards症候群) |
【本態】 | 18トリソミー型がほとんどを占めるが、モザイク型、転座型がまれに認められる |
【疫学】 | 頻度は1/10000。周産期死亡児の1/50を占める。性比は男:女=1:3 |
【症状】 | light-for-datesの低出生体重児、特異顔貌(後頭突出、高い鼻根、小さい眼裂、小さい口、低位・変形耳介etc.)、手・指関節の屈曲拘縮、指の重なり、狭骨盤、ゆり椅子の底状の足、内臓奇形(心奇形、腎奇形、腸回転異常etc.)etc. |
【予後】 | 予後不良で、大多数は生後数年以内に死亡する |
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13トリソミー症候群 trisomy 13 syndrome (Patau症候群) |
【本態】 | 13トリソミー型が大多数を占めるが、モザイク型もまれにみられる |
【疫学】 | 頻度は1/15000。周産期死亡児の200人に1人を占める |
【症状】 | 特異顔貌(小頭症、中枢神経系奇形(全前脳症、脳梁欠損etc.)、小眼球・単眼球症、眼間開離or近接、太い鼻、唇裂・口蓋裂、変形耳介etc.)、多指趾、指の重なり、ゆり椅子の底状の足、停留精巣、内臓奇形(腎奇形、腸回転異常、心奇形etc.)、けいれん、知能障害etc. |
【予後】 | 予後絶対不良で、ほとんど出生前後に死亡する |
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猫鳴き症候群 cat cry syndrome (cri du chat syndrome) |
【本態】 | 5番染色体短腕(5p)部分欠失(部分モノソミー) |
【疫学】 | 頻度は1/10000。女児に多い |
【症状】 | 新生児期のネコ様泣き声(乳児期後半からはかん高い声になる)、特異顔貌(丸い顔、小頭症、眼間開離、アーモンド様の眼裂、内眼角贅皮、斜視、変形耳介、小下顎etc.)、脊椎変形、腎奇形、鼠径ヘルニア、知的障害、筋緊張低下etc. ※先天性心疾患の合併は少ない |
【予後】 | 生命予後は比較的良好 |
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性
染
色
体
異
常 | Turner症候群 |
【本態】 | X染色体モノソミー(核型は45, Xなど)による、女性にみられる卵巣機能不全症 |
【疫学】 | 新生女児2000人に1人 |
【症状】 | 新生児〜乳児期…低身長、翼状頸or頸部の皮膚のたるみ、手足・足背のリンパ浮腫、陰核肥大etc. 小児期…著明な低身長、特異顔貌(内眼角贅皮、大きな耳介etc.)、幅広い胸、乳頭間開離、外反肘、陰核肥大、第2次性徴欠如(小児様外性器、恥毛・乳房発達の欠如、原発性無月経)etc. 合併症…心奇形、大動脈縮窄症、腎奇形(馬蹄腎etc.)、腸回転異常、高血圧etc. |
【検査】 | 血中・尿中ゴナドトロピン↑↑。卵巣間質中の原生殖細胞・卵胞構造はなく、線維性の結合組織で置換されている(索状性腺) |
【治療】 | 低身長に対してはGH補充、第2次性徴欠如に対しては女性ホルモンの補充 |
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Klinefelter症候群 |
【本態】 | 過剰なX染色体をもつ男性(核型は47, XXYなど)に起こる性腺機能不全症 |
【疫学】 | 新生男児1200人に1人 |
【症状】 | 思春期以前…高身長、長い手足などの体型の特徴のみ 思春期以降…女性型の体型(乳房の発達、腰部の膨らみetc.)、小さい精巣・陰茎、第2次性徴遅延、無精子症etc. 合併症…5%で知的障害・行動異常 |
【検査】 | 思春期以降は尿中ゴナドトロピン↑、血中ゴナドトロピン↓ |
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脆弱X症候群 fragile X syndrome |
【本態】 | X染色体長腕q27.3に脆弱部位fra(X)を示す、X連鎖性の知的障害 |
【疫学】 | 男女双方にみられるが、罹患男性の数は多く、その知的障害の程度も強い。罹患率は男性1250人あたり1人 |
【症状】 | 知的障害(多くは軽度〜中等度)、行動異常(多動、ぎこちあいしゃべり方、自閉傾向etc.)、特異顔貌(眉間の突出、大きく突出した耳介、下顎突出、面長)、大きい精巣、尿道下裂、関節過伸展etc. |
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XX男性 XX male |
【本態】 | 染色体構成がXXにもかかわらず、男性型の内外性器を示す。Y染色体上の精巣決定領域遺伝子(SRY )がX染色体に転座したためと考えられる |
【症状】 | 症状はKlinefelter症候群に似る |
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XY女性 XY female |
【本態】 | 染色体構成がXYにもかかわらず、女性型の外性器を示す |
【原因】 | SRY 遺伝子欠失、アンドロゲンに対する標的細胞の不応性(精巣女性化症)、LH・hCGに対する精巣の不応性、テストステロン合成障害、XY真性性腺機能不全症etc. |
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奇
形
症
候
群 | Aarskog-Scott症候群 |
【本態】 | Xp11.21に局在するFDG1 遺伝子の変異によるX連鎖性劣性遺伝病 |
【症状】 | 特異顔貌(逆三角形の顔、両眼開離、上向きの鼻孔、長い人中、耳介低位etc.)、太くて短い指趾、指間の水かき様皮膚、襟巻き状の陰嚢、低身長etc. |
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Apert症候群 |
【本態】 | 10q25-q26に局在する線維芽細胞成長因子2型受容体遺伝子(FGFR2 )の変異による常染色体優性遺伝性の尖頭合趾症 |
【症状】 | 冠状縫合の早期骨癒合による尖頭、眼球突出、瞼裂斜下、オウム状の鼻、頬骨低形成、下顎突出、皮膚合指or骨性合指etc. |
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Beckwith-Wiedemann症候群 (EMG症候群) |
【本態】 | 母由来の常染色体優性遺伝性の先天奇形 |
【症状】 | 臍脱出or臍ヘルニア、巨舌、巨躯、筋肥大、内臓肥大etc. |
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Brachmann-de Lange症候群 |
【症状】 | 低身長、低出生体重、筋緊張亢進、低い声、特異顔貌(眉毛叢生、長い睫毛、多毛etc.)、重度の知的障害、けいれんetc. |
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歌舞伎メーキャップ症候群 (Niikawa-Kuroki syndrome) |
【症状】 | 顔貌異常(下眼瞼外反を伴う切れ長の瞼裂、つぶれた鼻尖、大きい耳etc.)、知的障害、骨格奇形、出生後始まる成長障害、指尖部膨隆etc. |
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Marfan症候群 |
【本態】 | フィブリン遺伝子(FBN1 )の変異が原因で生じる、全身の結合組織異常による常染色体優性遺伝疾患 |
【症状】 | 高身長、骨格・関節の異常(長い四肢、くも状指趾etc.)、水晶体脱臼、大動脈の解離性動脈瘤etc. |
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Noonan症候群 |
【本態】 | 12q24に局在するPTPN11 遺伝子の変異による常染色体優性遺伝病 |
【症状】 | 低身長、翼状頸、幅広い胸、外反肘(ここまではTurner症候群に似る)、知的障害、眼間開離、漏斗胸、肺動脈弁狭窄症、小陰茎etc. |
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Prader-Willi症候群 |
【症状】 | 著明な筋緊張低下・哺乳困難、特異顔貌(アーモンド様の眼、魚様の口)、白い皮膚、小さい手足、性腺機能不全、肥満、糖尿病、知的障害etc. |
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Rubinstein-Taybi症候群 |
【症状】 | 特異な顔貌(太い眉毛、瞼裂斜下、両眼開離、幅広い鼻根etc.)、幅広い第1指趾、多趾、合趾、皮膚紋理異常etc. |
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Pierre Robin奇形 |
【症状】 | 口蓋裂、小下顎、舌根沈下、呼吸性上気道閉塞etc. |
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Sotos症候群 |
【本態】 | 5q35に局在するNSD1 のハプロ不全が原因で起こる常染色体優性遺伝病。脳性巨人症ともよばれる |
【症状】 | 出生前から始まる成長過多、特異な顔貌(長頭、大頭、瞼裂斜下、両眼開離、下顎突出etc.)、中枢神経異常(知的障害、けいれんetc.)、大きい手足、易腫瘍発生etc. |
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Treacher Collins症候群 |
【本態】 | TREACLE のハプロ不全による常染色体優性遺伝病。胎芽期の第1・第2鰓弓の発達障害が原因 |
【症状】 | 両側の顔外側の形成不全(瞼裂斜下、頬骨低形成、外耳道閉鎖、難聴、強度の下顎低形成etc.)etc. |
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Williams症候群 |
【症状】 | 出生前成長障害、知的障害、特異顔貌(広い前額、鞍鼻、上向き鼻孔、厚い口唇、膨らんだ頬etc.)、大動脈弁上狭窄、肺動脈末梢狭窄、血中Ca高値、長管骨骨端線のCa沈着etc. |
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