| Di George症候群 |
| 【原因】 | 第3・4鰓嚢の発生異常⇒胸腺・副甲状腺の発生異常 |
| 【症状】 | 真菌・ウイルス感染症の反復、副甲状腺機能低下症（⇒テタニー）、心血管奇形（Fallot四徴症etc.）、特徴的顔貌etc. |
| 【検査】 | γ-グロブリン→、細胞性免疫能↓↓、低Ca血症etc. |
| 【治療】 | 胸腺移植、Ca・Vit. Dの補充 |
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Bruton型
無γ-グロブリン血症 |
| 【原因】 | 液性免疫の異常（XR遺伝） |
| 【疫学】 | 男児にのみ発症。生後6〜9ヶ月に発症（母体由来のIgGがなくなるため） |
| 【症状】 | 反復性の化膿性細菌感染症（特に肺炎、中耳炎、副鼻腔炎、膿皮症、髄膜炎）、リウマチ様の関節炎症状、湿疹、扁桃・アデノイドの萎縮etc. |
| 【検査】 | γ-グロブリン↓↓（全アイソタイプ）、同種血球凝集素（−）、末梢Lympho.→、末梢・骨髄中の形質細胞（−）、T細胞正常etc. |
| 【治療】 | 2〜3週間おきのγ-グロブリン製剤の静注or筋注、血漿輸血、細菌感染症に対する抗生物質の投与（反応性はよい） |
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| 重症複合型免疫不全症 |
| 【原因】 | ADA欠損などが原因（AR遺伝or XR遺伝） |
| 【症状】 | 乳児期早期より細菌・真菌・ウイルス感染症の反復（慢性下痢etc.）、皮膚の紅斑、禿頭、臍ヘルニア、関節の過伸展性etc. |
| 【検査】 | 細胞性免疫能↓↓、免疫グロブリン量↓↓、RBC↓、Neutro.↓、Mono.↑、Eosino.↑、Plt↑etc. |
| 【治療】 | 感染に対する抗生物質の投与、根治療法として骨髄移植 ※生ワクチンは禁忌 |
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| Wiskott-Aldrich症候群 |
| 【原因】 | XR遺伝 |
| 【症状】 | 出血傾向（出生後間もなくから血便、吐血、紫斑etc.）、アトピー・湿疹、細菌・真菌・ウイルス感染症の反復（特に慢性下痢）etc.
合併症…リンパ系の腫瘍、溶血性貧血 |
| 【検査】 | γ-グロブリン↓（特にIgM。しかし、IgA・IgE↑）、B cell→、細胞性免疫能↓↓、T cell↓、Plt↓、骨髄巨核球→etc. |
| 【治療】 | トランスファーファクター、骨髄移植 |
| 【予後】 | 乳児期では出血・感染、幼児期以降ではリンパ網内系悪性腫瘍による死亡が多い。10歳以前に死亡する場合が多い |
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毛細血管拡張性失調症
ataxia telangiectasia
（AT） |
| 【原因】 | 染色体修復機構における異常 |  |
| 【症状】 | 進行性小脳運動失調・錐体外路症状（2歳過ぎ〜）、進行性毛細血管拡張（5・6歳から眼球結膜、耳介、胸部などに出現）、細菌・真菌・ウイルス感染症の反復（副鼻腔炎、中耳炎、気道感染etc.）、扁桃・リンパ節が小さい、胸腺低形成、気管支拡張症etc. |
| 【検査】 | γ-グロブリン↓↓（特にIgA）、B cell→、細胞性免疫能↓↓、T cell↓、血中AFP↑etc. |
| 【治療】 | 感染症に対する抗生物質の投与、トランスファーファクター、血漿移植 |
| 【予後】 | 慢性呼吸器感染・リンパ網内系悪性腫瘍により、思春期〜30歳代までに死亡する場合が多い |
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| 慢性肉芽腫症 |
| 【原因】 | 顆粒球と単球のNADH-oxidase欠損⇒H2O2の産生不能⇒貪食細胞の殺菌能↓↓（XR遺伝or AR遺伝） |
| 【疫学】 | 男女比は5.5：1 |
| 【症状】 | リンパ節・肺・皮膚などの反復性化膿性炎症（肉芽腫、リンパ節腫脹、肝脾腫） |
| 【検査】 | NBT還元試験（−）、免疫グロブリン↑、細胞性免疫能正常、活性酸素産生能↓ |
| 【治療】 | 抗生物質の予防投与、骨髄移植 |
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| Che´diak-Higashi症候群 |
| 【原因】 | 微小管の異常⇒貪食細胞の遊走能・殺菌能↓↓（AR遺伝） |
| 【症状】 | 化膿性細菌感染症の反復、赤毛、白子etc. |
| 【検査】 | 食細胞の遊走能異常、末梢白血球内巨大顆粒、ペルオキシダーゼ（＋）etc. |
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ミエロペルオキシダーゼ
欠損症 |
| 【原因】 | 顆粒球・単球の顆粒内のペルオキシダーゼの先天的欠乏 |
| 【検査】 | 好中球・単球の貪食能→、殺菌能↓ |
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| Lazy leukocyte症候群 | |
| 高IgE血症症候群 |
| 【症状】 | 湿疹、重症ブドウ球菌感染の反復（皮膚炎etc.）etc. |
| 【検査】 | IgE↑↑（他の免疫グロブリンは正常）、好中球・単球の走化能↓ |
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