性分化と性器発生
性分化の機序
原始生殖細胞の性染色体がXXであれば(Y染色体上のSRY遺伝子がなければ)、未分化生殖腺は卵巣へと分化するため、テストステロン・MIS(Mu¨ller管抑制物質)の影響を受けずWolff管は退縮し、Mu¨ller管は子宮・卵管・腟上部1/3に分化する
   ※Mu¨ller管の発育を抑制するのはテストステロンではなく、MIS
性器の発生
卵巣原始生殖細胞は生殖堤に移動し、胎生6週頃に未分化性腺を形成する。原始生殖細胞の性染色体がXYでなければ、胎生12週間に卵巣の発生が開始される
子宮・卵管・腟原始生殖細胞の性染色体がXYでなければ、テストステロン・MISの影響を受けず、Mu¨ller管は子宮・卵管・腟上部1/3に分化する
外性器未分化の外性器の女性化には卵巣ホルモンや女性ホルモンは必要ない
   ・生殖結節→生殖茎→陰核
   ・陰唇陰嚢ひだ→大陰唇、前・後陰唇交連、恥丘
性分化の異常
















真性半陰陽
hermaphroditism
verus
【概   念】同一個体に卵巣と精巣が存在するもの
【染色体】XX(約60%)、XY(約30%)、XX/XYモザイク(約10%)
【表現型】内性器・外性器とも女性型から男性型までさまざまな表現型を示す。体格は正常で、思春期には恥毛・乳房発育を認めるものが多い
女性仮性半陰陽
female
hermaphroditism
【概   念】本来は女性で、性染色体がXX、性腺が卵巣であるにもかかわらず、アンドロゲン作用によって外性器だけが種々の程度の男性型を示すもの
【分   類】
副腎性器症候群(AGS)
副腎由来のアンドロゲンorエストロゲンが過剰に分泌され、男性化or女性化の性徴異常をきたす疾患の総称。このうち女性仮性半陰陽をきたすのは、21-OHlase欠損症と11β-OHlase欠損症
医原性女性仮性半陰陽
妊娠中に母体が合成黄体ホルモンの投与を受けた場合や、女性がアンドロゲン作用のある薬物を治療のために投与された場合などにみられる
Rokitansky-Ku¨ster-Hauser症候群
Mu¨ller管の発育障害があるために、内性器としての子宮と腟を欠損する。卵管や卵巣および卵巣機能は正常で、第2次性徴も正常女性型を示す
男性仮性半陰陽
male
hermaphroditism
【概   念】性染色体はXY、性腺は精巣をもつ男性であるが、先天的なアンドロゲンの作用不全のために、内性器or外性器が種々の程度に女性型を示すもの
【原   因】
アンドロゲン生合成障害
副腎性器症候群のうち、3β-HSD欠損症と17α-OHlaseが原因となる
アンドロゲン作用に対する不応症
精巣性女性化症候群原因…アンドロゲンレセプター遺伝子異常
疫学…アンドロゲン不応症の多くを占め、男性65000人に1人の頻度
表現型…外性器・体型は種々の程度に女性化
腟盲端、乳房発育良好、陰毛・腋毛の欠如、子宮欠如、両側鼠径部腫瘤(停留精巣)etc.
検査…LH↑、FSH→、テストステロンは健常男性の正常域、エストロゲンは健常女性の正常域
家族性不完全型
男性仮性半陰陽T型
(Reifenstein症候群)
原因…アンドロゲンに対する感受性の低下(XR遺伝)
表現型…症例によってさまざま。不妊を呈する
家族性不完全型
男性仮性半陰陽U型
原因…5α-レダクターゼ欠損によるジヒドロステロン産生障害(AR遺伝)
表現型…外性器は女性型










性腺形成異常症
gonadal
dysgenesis
【概   念】Turner症候群に代表される性腺の形成不全症
【染色体】XOの他、XO/XXモザイク、XY
【表現型】内・外性器は女性型に分化するが、卵巣が索状性腺となるため、エストロゲン分泌不全により子宮・外性器は小児様にとどまり、第2次性徴を欠く
【症   状】Turner症候群(XO、XO/XXモザイク)…低身長、外反肘、翼状頸、楯状胸、心奇形、知能正常etc.
   ※通常、原発性無月経は初発症状とはならない
Noonan症候群(XX、XY)…Turnerの三徴、心奇形、知能障害
【治   療】Kaufmann療法etc.
混合型性腺形成異常症
mixed
gonadal dysgenesis
【染色体】XO/XYモザイクが多い
【表現型】性腺…片側に形成不全の精巣、他側に索状性腺。悪性腫瘍の発生が多い
内・外性器…男性型から女性型までさまざま
super female
(triple X syndrome)
【染色体】XXXなど3本以上のXを有する
【表現型】性腺・内性器・外性器とも女性型
【症   状】不妊例が多く、知能障害を伴うことがある
Klinefelter症候群
【染色体】2本以上のXと、少なくとも1本のYをもつ。(47, XXY)etc.
【表現型】性腺・内性器・外性器とも男性型を示すが、発育は不良
【症   状】不妊(精子形成不全、無精子症)、高身長、薄い恥毛・ひげ、女性化乳房、知能障害、テストステロン低値etc.
性逆転症候群
(XX male, XY female)
【概   念】XX male=性染色体はXXだが、性腺・内性器・外性器とも男性型
XY female=性染色体はXYだが、性腺・内性器・外性器とも女性型
性器の発生異常・形態異常






処女膜閉鎖症
hymenal atresia
【概念】処女膜が開口していない病態。尿生殖洞の発育異常が原因
【症状】初経発来までは無症状。初経後は、月経のたびに周期的下腹部痛(月経モリミナ)を訴えるようになる。月経血の貯留により、腟留血腫、子宮留血腫、卵管留血腫を形成する。留血腫の巨大化により骨盤内臓器圧迫症状(排尿障害、排便障害etc.)をきたす他、子宮内膜症の原因となることもある
【検査】視診(⇒処女膜の閉鎖・膨隆)、エコー・MRI・CT(⇒留血腫)
【治療】処女膜切開
処女膜強靱症
hymenal rigidity
【概念】処女膜が異常に肥厚して、性交障害をきたすもの
【治療】手術的に切開
陰唇閉鎖症
adhesion of the labia
【概念】左右の大小陰唇の一部が癒合しているもの
【原因】大多数は生後の炎症による後天的なもの。まれに先天性副腎性器症候群が原因となる
【治療】エストロゲン含有軟膏を長期間塗布or外科的に癒合分離





腟欠損症
absence of the vagina
【概念】腟腔を欠くもの。本症の大部分はRokitansky-Ku¨ster-Hauser症候群(Mu¨ller管下部の発生異常)に含まれる
【症状】原発性無月経、性交障害、まれに月経モリミナ
合併症…片腎の欠損、馬蹄腎etc.
【治療】造腟術(腸管の利用、皮膚移植、腹膜の利用)、保存的療法(プロテアーゼによる持続圧迫法)
腟閉鎖症
vaginal atresia
【原因】Mu¨ller管と尿生殖洞の融合障害、炎症、火傷後etc.
【症状】月経モリミナ、無月経、性交障害etc.
【治療】手術療法
腟中隔
vaginal septum
【分類】腟の全長に中隔がみられることもあり、一部皺襞として残存することもある。また、横中隔がみられることもある
【症状】性交障害、分娩障害、(腟横中隔で完全に閉鎖している場合には)月経モリミナ・無月経
合併症…子宮腟部・子宮の重複
【治療】腟中隔の切除












子宮欠損症
absence of the uterus
【概念】子宮を欠損するもので、腟も通常は欠損する
【原因】両側のMu¨ller管の欠如
痕跡子宮
rudimentary uterus
【概念】子宮が痕跡的で索状となって両側に走行。多くは腟の欠損を伴い、充実性である。卵巣・外陰部は正常
【原因】両側のMu¨ller管の痕跡的発育
単角子宮
(ClassU)
uterus unicornis
【概念】一側のMu¨ller管だけが発育したもの。他側の卵管・卵巣は認められない場合が多いが、痕跡的となってふつうに発育した一側の単角子宮に付着する場合もある(遺残副角を伴う単角子宮)
【治療】妊娠初期に予防的頸管縫縮術






分離重複子宮
(ClassV)
uterus didelphys
【概念】両側のMu¨ller管の癒合が完全に行われず、子宮が分離して並列の状態にあるもの。多くは腟の重複を伴う
【症状】月経障害(月経困難症、過少月経、不正出血etc.)、不妊症、流・早産、分娩障害etc.
【治療】妊娠初期に予防的頸管縫縮術
双角子宮
(ClassW)
bicornuate uterus
【概念】両側のMu¨ller管の癒合が一部行われたもの。その程度により、双頸双角子宮、単頸双角子宮、弓状子宮に分けられる
【症状】月経障害(月経困難症、過少月経、不正出血etc.)、不妊症、流・早産、分娩障害etc.
【治療】子宮形成術(Strassmann手術、Jones & Jones手術etc.)or妊娠初期に予防的頸管縫縮術
中隔子宮
(ClassX)
septate uterus
【概念】外見上は両側のMu¨ller管は癒合しているが、中隔を残すもの
【症状】月経障害(月経困難症、過少月経、不正出血etc.)、不妊症、流・早産、分娩障害etc.
【治療】ヒステロスコピーによる子宮中隔切除術or妊娠初期に予防的頸管縫縮術
小児様子宮
infantile uterus
【概念】小児子宮=子宮全長が4〜5cmで、頸部と体部の比が約1:1の子宮
胎児子宮=子宮体部が指頭大で、頸部と体部の比が約2:1の子宮
【原因】多くは全身性の小児性に伴う。卵巣の発育障害によるエストロゲン分泌不全が原因
子宮発育不全症
uterine hypoplasia
【概念】形態はほぼ成熟子宮に近いが、子宮が全体として小さいもの
【症状】子宮口狭小、子宮の強度前屈、卵巣機能不全、月経異常、不妊、月経困難症etc.
【治療】栄養改善、内分泌療法
子宮奇形は、同じ中胚葉由来の泌尿器系奇形を合併することが多い(静脈性尿路造影を行うべき)
SEO [PR] 爆速!無料ブログ 無料ホームページ開設 無料ライブ放送