先天性心疾患

左→右シャント性先天性心疾患

心房中隔欠損症
atrial septal defect
（ASD）

【概念】	心房中隔の二次孔の閉鎖不全。通常、欠損孔はかなり大きい
【疫学】	成人の全先天性心疾患の中で最多⇒40歳以上の女性に多い
【症状】	自覚症状小児期…ほとんど無症状。健診で心雑音（幼児期まで発見されない場合もある）成人期…労作時呼吸困難、動悸、（重症例で）うっ血性心不全、心房細動などの不整脈他覚的所見聴診…Ⅱ音の固定性分裂、肺動脈弁領域の収縮期雑音、三尖弁領域の拡張期雑音 ⇒（肺高血圧の進展により）ⅡPの亢進、Graham Steell雑音（肺動脈弁領域の拡張期逆流性雑音）合併症…Eisenmenger症候群、僧帽弁逸脱症候群、僧帽弁狭窄症（⇒Lutembacher症候群）、（静脈洞型ASDにおいて）部分肺静脈還流異常症 ※感染性心内膜炎の合併なし
【検査】	胸部Xp⇒右第2弓・左第2弓・左第2弓の突出、心胸郭比↑、肺血管陰影の増強心エコー⇒Doppler法で左房→右房短絡血流、右房・右室の拡大、Mモードにて心室中隔の奇異性運動 ECG⇒不完全右脚ブロック、軽度の右軸偏位心カテ⇒右房でのO2 step up
【治療】	自然閉鎖傾向がないため、なるべく早期に積極的に手術（心房中隔欠損閉鎖術） ※適応は、肺体血流比＞1.5（ただし、Eisenmenger症候群では適応なし）

心室中隔欠損症
ventricular
septal defect
（VSD）

【概念】	心室間の中隔の先天的欠損。欠損孔の部位により膜性部・漏斗部・筋性部に分類
【疫学】	全先天性心疾患の中で最多
【症状】	自覚症状小欠損孔⇒生涯無症状大欠損孔⇒早ければ乳児期から労作時呼吸困難・動悸、呼吸器感染症の反復、乳児期に心不全他覚的所見聴診…全収縮期逆流性雑音（しばしば振戦を触知）、Ⅱ音の病的分裂（←ⅡPの遅延）、Carey Coombs雑音（相対的僧帽弁狭窄症による拡張中期雑音）、時にⅢ音聴取 ⇒（肺高血圧の進展により）ⅡPの亢進、Graham Steell雑音 ⇒（さらにEisenmenger化すると）単一Ⅱ音の亢進合併症…Eisenmenger症候群、感染性心内膜炎、漏斗部の欠損孔では大動脈弁閉鎖不全症・Valsalva洞動脈瘤破裂、肺動脈狭窄
【検査】	胸部Xp⇒左第2弓・左第3弓・左第4弓の突出、肺血管陰影の増強心エコー⇒Doppler法で左室→右室短絡血流、左房・左室の拡大 ECG⇒左室肥大所見（大欠損孔では両室肥大所見）心カテ⇒右室でのO2 step up
【治療】	内科的治療…感染性心内膜炎の予防、心不全に対するジギタリス・利尿薬の投与と水分負荷制限 ※無症状のものでは、普通の生活（運動制限も不要）で外来観察とする外科的治療…心室中隔欠損閉鎖術（←肺体血流比＞1.5～2で、自然閉鎖が期待できない場合や、合併症の危険性の高い漏斗部の欠損孔の場合に行う）

心内膜床欠損症
endocardial
cushion defect
（ECD）

【概念】	心内膜床の発達障害によって起こる先天性心疾患
【分類】	完全型ECD…一次孔ASD＋共通房室弁口による閉鎖不全症＋VSD 部分型（不完全型）ECD…一次孔ASD＋房室弁の変形による閉鎖不全症
【症状】	自覚症状 ≪部分型ECD≫労作時呼吸困難・動悸、心不全肺高血圧からEisenmenger症候群に至ることもある ≪完全型ECD≫早期に肺高血圧、乳児期に心不全他覚的所見聴診…ASDの聴診所見＋僧帽弁閉鎖不全による心尖部の収縮期逆流性雑音。完全型ECDではさらにVSDによる全収縮期逆流性雑音合併症…Down症候群（完全型の約40％）、Eisenmenger症候群
【検査】	胸部Xp⇒右第2弓・左第2弓・左第4弓の突出、肺血管陰影の増強心エコー⇒Doppler法で左→右短絡血流、Mモードにて心室中隔の奇異性運動 ECG⇒不完全右脚ブロック、全心房･心室の拡大所見、著しい左軸偏位（←ヒス束の偏位・左脚の分布異常）、第１度房室ブロック心カテ⇒右房でのO2 step up（完全型では右室でもO2 step up）、左室造影によりgoose neck sign
【治療】	Eisenmenger化していない全例に対し、欠損孔のパッチ閉鎖術＋僧帽弁の裂隙修復術

動脈管開存症
patent ductus
arteriosus
（PDA）

【概念】	生後1～2日たっても動脈管が機能的に開いている病態
【症状】	自覚症状動脈管が細い場合…ほとんど無症状動脈管が太い場合…肺うっ血から呼吸困難・呼吸器系感染症の反復、心不全他覚的所見脈…脈圧↑、速脈、毛細血管にQuinckeの拍動聴診…第2肋間胸骨左縁に「石臼を挽くような」連続性雑音 ⇒（肺高血圧の進展により）ⅡPの亢進、肺動脈弁領域の拡張期逆流性雑音合併症…Eisenmenger症候群、感染性心内膜炎
【検査】	胸部Xp⇒左第2弓・左第3弓・左第4弓の突出、肺血管陰影の増強心エコー⇒Doppler法で動脈管からの短絡血流 ECG⇒左室肥大所見心カテ⇒肺動脈でのO2 step up
【治療】	内科的治療…未熟児に対してはインドメタシンの静注外科的治療…動脈管結紮術or離断術、経カテーテル的閉鎖術など（←自然閉鎖傾向がないため、Eisenmenger化していない全例に対して手術適応となる）

部分肺静脈還流異常症
partial anomalous
pulmonary venous
return（PAPVR）

【概念】	4本の肺静脈のうち、1～3本が右房に還流する病態。血行動態はASDに類似し、ASDを高頻度で合併する
【分類】	右肺静脈→上大静脈、右肺静脈→下大静脈^※、左肺静脈→上大静脈、左肺静脈→冠静脈洞の4タイプ ※右肺静脈→下大静脈のルートをとるタイプは、胸部Xpにて異常還流する肺静脈が三日月刀にみえる（scimitar症候群とよばれる）。しばしば肺分画症を合併する
【症状】	ほぼASDと同様
【治療】	ASDに準じる

大動脈肺動脈中隔欠損症
aortopulmonary window

【概念】	上行大動脈と肺動脈の間に窓状の欠損孔がある病態。血行動態はPDAとほぼ同様
【症状】	PDAと同様（連続性雑音etc.）だが、PDAよりも早期に肺高血圧が強く出現するため、Eisenmenger化しやすい

Valsalva洞動脈瘤破裂
ruptured aneurysm
of sinus of Valsalva

【概念】	Valsalva洞^※に動脈瘤が生じ、それが破裂した疾患。動脈瘤は先天性に起こる場合が多く、その場合ほとんどが右冠動脈洞に発生する ※Valsalva洞＝左右の冠動脈が大動脈の起始部から分岐する際の膨らんだ部位
【症状】	自覚症状重いものを持ち上げた時などに、突然、胸骨下or上腹部の疼痛、呼吸困難を呈する大きなシャントの場合には、急速な心拡大⇒心不全他覚的所見聴診…連続性雑音（非常に耳に近く聞こえる）合併症後天性の場合には、漏斗部VSDや感染症、Marfan症候群などに合併する
【検査】	胸部Xp⇒左第2弓の突出、肺血管陰影の増強、心胸郭比の増大心エコー⇒ドップラー法にて短絡血流心カテ⇒短絡部位でのO2 step up
【治療】	動脈瘤破裂前に切除する

チアノーゼ性先天性心疾患

Fallot四徴症
tetralogy of Fallot
（TOF）

【概念】	肺動脈狭窄症（右室流出路狭窄）＋心室中隔欠損症のために、肺動脈狭窄症・心室中隔欠損症・大動脈右位（大動脈騎乗）・右室肥大の4徴候を呈する病態
【疫学】	全先天性疾患の中で3番目に多い。チアノ－ゼ性心疾患の中では最多
【症状】	自覚症状乳児期後半に、チアノーゼや低酸素発作^※を起こすが、心不全をきたすことは少ない ※低酸素発作＝排便時・啼泣時・運動時などに突然の呼吸困難＋チアノーゼ。患児は発作時に躑踞squat姿勢をとる。漏斗部狭窄の増強に伴う肺血流の減少が要因と考えられている他覚的所見聴診…右室流出路狭窄による収縮期駆出性雑音、肺動脈圧低下によるⅡP音の減弱全身所見…ばち状指合併症…多血症による脳塞栓、奇異性塞栓による脳膿瘍、感染性心内膜炎、腎機能障害、高尿酸血症
【検査】	胸部Xp⇒左第2弓の陥凹、左第4弓の丸みを帯びた突出（⇒木靴心）、明るい肺野 ECG⇒右軸偏位、右室肥大所見心カテ⇒右室造影により細い肺動脈、右室圧≒左室圧、肺動脈圧↓、大動脈の酸素飽和度↓、右室造影により太い大動脈と左室の同時造影、右室でのO2 step up（－）血液検査⇒代償性の多血症
【治療】	発作時…胸膝位などの姿勢＋酸素吸入＋輸液（＋重症の場合には麻薬（モルヒネetc.）の筋注）発作予防用…β遮断薬の投与 ※βアゴニスト・ジギタリスは禁忌外科的治療…とりあえず姑息的手術（Blalock-Taussig手術など）、3歳までに根治的な心内修復術（心室中隔欠損の閉鎖＋右室流出路狭窄の解除）

Ebstein奇形
Ebstein's anomaly

【概念】	三尖弁の後尖・中隔尖が右室内に落ち込んで、心尖部寄りに付着しているために、三尖弁閉鎖不全症（TR）が起こるとともに、右室の一部が機能的に右房化する病態
【症状】	自覚症状重症例…新生児期に全身性チアノーゼ⇒心不全軽症例…成人期に全身性チアノーゼ⇒心不全他覚的所見聴診…三尖弁領域の収縮期逆流性雑音、Ⅰ音の分裂、ⅡP減弱、Ⅲ音･Ⅳ音の聴取（⇒奔馬調律）合併症…ASD、卵円孔開存、WPW症候群などの不整脈（←刺激伝導系の形成異常）
【検査】	胸部Xp⇒右第2弓の突出、明るい肺野 ECG⇒巨大なP波の出現、完全右脚ブロック心カテ⇒右室造影により本来の右房・右房化した右室・機能的右室の3つを描出
【治療】	三尖弁のずれの補正＋心房中隔欠損の閉鎖

完全大血管転位症
complete transposition
of great arteries
（TGA）

【概念】	左室から肺動脈が、右室から大動脈が出ている病態
【分類】	Ⅰ型完全大血管転位症…ASD or卵円孔開存を合併（VSDを欠く） Ⅱ型完全大血管転位症…VSD（一般に欠損孔は大きい）を合併 Ⅲ型完全大血管転位症…VSD＋肺動脈狭窄症を合併
【症状】	自覚症状 ≪Ⅰ型≫短絡が小さいと、高度のチアノーゼ・重篤な呼吸困難。短絡が大きいと、チアノーゼ・肺うっ血は軽度だが、左室心筋は退縮 ≪Ⅱ型≫チアノーゼは軽度だが、肺うっ血・肺高血圧をきたす ≪Ⅲ型≫出生直後から高度のチアノーゼ。呼吸困難は軽度合併症…Ⅰ型ではPDA
【検査】	胸部Xp⇒卵を横に寝かせた形状の心陰影、Ⅰ･Ⅱ型では肺血管陰影↑、Ⅲ型では肺血管陰影↓ 心エコー⇒左室から出る肺動脈（出てすぐ左右に分岐する） ECG⇒右軸偏位、右室肥大所見心カテ⇒大動脈血酸素飽和度（≒右室）の低下、肺動脈血酸素飽和度（≒左室）の上昇、大動脈の前方偏位、Ⅰ・Ⅱ型では肺動脈圧の上昇
【治療】	内科的治療…PDA合併時にはPGE1静注、心不全時にはジギタリス・利尿薬の投与バルーン心房中隔裂開術（BAS）…Ⅰ型に対して心房での短絡量を増加させる外科的治療…大血管転換術（Jatene手術）が第一選択。Ⅰ型に対してはMustard手術やSenning手術が、Ⅲ型に対してはRastelli手術が行われることもある

三尖弁閉鎖症
tricupsid atresia
（TA）

【概念】	三尖弁が形成されなかったために、右房と右室の交通が欠如した疾患
【分類】	Ⅰa型TA…ASD＋PDA＋肺動脈閉鎖症を合併 Ⅰb型TA…ASD＋PDA＋肺動脈狭窄症＋VSDを合併 Ⅱ型TA…ASD＋PDA＋大血管転位症を合併
【症状】	自覚症状…新生児期からチアノーゼ他覚的所見…肝頸静脈逆流、肝の収縮性拍動etc.
【検査】	胸部Xp⇒心陰影は正常範囲 ECG⇒右房肥大所見、左室肥大所見、左軸偏位心カテ⇒右房圧の上昇、右房造影時に左房が造影される、大動脈酸素飽和度の低下
【治療】	内科的治療…PGE1静注（←PDAの閉鎖防止）バルーン心房中隔裂開術（BAS）…心房での短絡量を増加（⇒チアノーゼを軽減）外科的治療…BASで効果がない場合に、肺血流量を確保するために姑息的手術としてBlalock-Taussig手術、Glenn手術。その後、根治手術としてFontan手術

総肺静脈還流異常症
total anomalous
pulmonary venous
return（TAPVR）

【概念】	4本の肺静脈がいずれも最終的に右房に戻ってしまう病態。右房で動静脈混合が行われた後、卵円孔開存or ASDを介して、左心系から大循環へ酸素化された血液が駆出される
【分類】	Ⅰ型…肺静脈が上大静脈に還流。最多 Ⅱ型…肺静脈が直接右房に還流。2番目に多い Ⅲ型…肺静脈が門脈に還流
【症状】	新生児期からの全身性チアノーゼ、右房容量負荷による肺うっ血・呼吸困難etc.
【検査】	胸部Xp⇒血管陰影の増強、Ⅰ型では雪だるま型の心陰影 ECG⇒右室肥大所見、不完全右脚ブロック心エコー⇒右房・右室の拡大、卵円孔開存or ASD、右房に還流する異常血管etc.
【治療】	短絡量を増やすためのバルーン心房中隔裂開術（BAS）、速やかな心内修復術

両大血管右室起始症
double outlet
right ventricle
（DORV）

【概念】	大動脈と肺動脈の2本ともが右室から起始してしまう疾患。大きなVSDを合併する
【分類】	大動脈弁下型VSD…70％以上を占める肺動脈弁下型VSD…Taussig-Bing奇形ともよばれる
【症状】	肺動脈狭窄がない場合⇒大きな欠損孔をもつVSDとほぼ同様肺動脈狭窄を伴う場合⇒Fallot四徴症とほぼ同様

総動脈幹遺残症
persistent
truncus arteriosus

【概念】	心臓から1本の太い動脈が起始する疾患。原則として大きなVSDを合併
【症状】	出生時…肺血管抵抗が高いため、全身性チアノーゼその後…チアノーゼは軽減し、肺うっ血に伴う呼吸困難が出現。やがてEisenmenger化
【治療】	新生児期にRastelli手術
【予後】	かなり不良

肺動脈閉鎖症
pulmonary atresia
（PA）

【概念】	肺動脈弁が完全に閉鎖しており、右室から肺動脈に血液を駆出できない疾患。ASD、PDAを合併
【分類】	純型肺動脈閉鎖症…ASD、PDA以外の心奇形を合併しないもの
【症状】	症状…新生児期より高度のチアノーゼ、右室低形成etc. 合併症…さまざまな心奇形（特にFallot四徴症）
【治療】	肺血流量確保のための治療…PGE1の静注、バルーン心房中隔裂開術（BAS）、Blalock-Taussig手術etc. 心内修復術…Fontan手術

左心低形成症候群
hypoplastic left
heart syndrome
（HLHS）

【概念】	左心系の低形成をきたす一連の疾患群。典型的には僧帽弁閉鎖症と大動脈弁閉鎖症を基本とし、ASDとPDAを合併する
【症状】	新生児期よりチアノーゼをきたす。その後、肺血管抵抗の減弱により、チアノーゼは軽快し、肺うっ血による呼吸困難を呈するようになる
【治療】	内科的治療…PGE1の静注が行われるが、バルーン心房中隔裂開術（BAS）は行われない心内修復術…Fontan型の手術

その他の先天性心疾患

肺動脈弁狭窄症
pulmonary
stenosis
（PS）

【概念】	肺動脈弁が狭窄した病態で、原則として先天性に起こる
【病態】	肺動脈弁の尖端が癒合してドーム状に膨化し、血液が通りにくくなるため、右室への圧負荷が加わる（⇒右室の求心性肥大）。肺動脈主幹部は狭窄後拡張を示す
【症状】	自覚症状軽症例…生涯無症状で、健診の際に心雑音重症例…労作時呼吸困難・易疲労感他覚的所見聴診…肺動脈弁領域が最強点の荒々しい収縮期駆出性雑音、Ⅱ音の病的分裂、（重症例では）雑音の増大・延長・ピークの後方移動、ⅡP減弱
【検査】	胸部Xp⇒左第2弓の突出、心陰影の拡大なし ECG⇒右軸偏位、右室肥大所見心カテ⇒右室・肺動脈間の圧較差（右室圧↑）、右室造影によるドーム状に変形した肺動脈弁・狭窄後拡張を示す太い主肺動脈
【治療】	経皮的バルーン肺動脈弁形成術（←中等症）、肺動脈弁交連切開術（←重症）

大動脈縮窄症
coarctation
of the aorta

【概念】	動脈管の接続部の反対側で、大動脈が限局性の狭窄をきたした疾患
【分類】	単純型大動脈縮窄…合併奇形を伴わない大動脈縮窄複合…合併奇形（ほとんどがVSD＋PDA）を伴う
【症状】	自覚症状 ≪単純型大動脈縮窄≫原則として無症状、健診などで心雑音・高血圧を指摘 ≪大動脈縮窄複合≫下半身だけの分離性チアノーゼ、新生児期～乳児期早期から肺高血圧⇒うっ血性心不全他覚的所見脈…上肢の脈拍＞下肢の脈拍、上肢の血圧＞下肢の血圧聴診…心基部を中心に縮窄部位通過時の収縮期駆出性雑音合併症…Turner症候群
【検査】	胸部Xp⇒縮窄部位が左第１弓上部に3の字の形となって写る、年長児以降で肋骨が鋸の歯のように欠けている像（rib notching） ECG⇒左室肥大所見
【治療】	≪単純型大動脈縮窄≫縮窄部位を切除して端端吻合（←心不全高リスク者に対して） ≪大動脈縮窄複合≫PGE1静注による全身状態の安定化＋修復術

三心房心

【概念】	左房内に異常な隔壁が生じ、左房が2つに分けられたもの。臨床像はMSに類似
【症状】	肺静脈還流障害、肺うっ血、肺高血圧、右心不全etc.

Bland-White-
Garland症候群

【概念】	左冠動脈が肺動脈から分岐する先天性心疾患
【病態】	低圧系である肺動脈から高圧系である左冠動脈への血流はなく、左冠動脈血流は右冠動脈からの側副血行路による
【分類】	乳児型…側副血行路の発達が不十分の場合。左冠動脈の虚血に伴う心筋梗塞、僧帽弁閉鎖不全の合併がみられる成人型…側副血行路の発達が十分の場合。無症状のことが多い
【検査】	右冠動脈造影⇒左冠動脈が造影される

主な先天性心疾患
		血行動態	症状および発症時期	チアノーゼ
心房中隔欠損症（ASD）		左房→右房シャント右心系・肺動脈容量負荷	30～40歳ころに、労作時呼吸困難・動悸etc.	Eisenmenger syn.移行時から
心室中隔欠損症（VSD）		左室→右室シャント肺動脈・左心系容量負荷	小欠損孔⇒生涯無症状etc. 大欠損孔⇒早ければ乳児期～
心内膜床欠損症（ECD）	部分型	ASD＋僧帽弁閉鎖不全症	ASDと同様
心内膜床欠損症（ECD）	完全型	右心系容量負荷	早期に肺高血圧、後に心不全
動脈管開存症（PDA）		大動脈→肺動脈シャント肺動脈・左心系容量負荷	動脈管が太い場合には、呼吸困難・呼吸器感染症の反復	Eisenmenger syn.移行時から分離性チアノーゼ
肺動脈弁狭窄症（PS）		肺動脈の狭窄後拡張右室への圧負荷	軽症例⇒生涯無症状重症例⇒労作時呼吸困難etc.	×
Fallot四徴症（TOF）		肺動脈狭窄症＋VSD ⇒大動脈右位・右室肥大	乳児期後半からチアノーゼや低酸素発作	チアノーゼ性心疾患の中で最多
大動脈縮窄症	単純型	下半身の血流↓	自覚症状なし	×
大動脈縮窄症	複合	下半身に行く血流の酸素化障害	新生児・乳児期から肺高血圧⇒速やかにうっ血性心不全	分離性チアノーゼ
Ebstein奇形		右室から右房への逆流 ⇒左房へのシャント	新生児期or成人してから、全身性チアノーゼ⇒心不全	新生児期から重症のチアノーゼ
Valsalva洞動脈瘤破裂		大動脈→右心系シャント	血圧上昇を誘因として、ある日突然、胸部疼痛・呼吸困難	×
完全大血管転位症	Ⅰ型	右房→左房→左室→肺→ 左房→右房→右室→全身	小シャント⇒重篤な呼吸困難大シャント⇒左室心筋の退縮	シャントが小さいほど高度
	Ⅱ型	右房→右室→左室→肺→ 左房→左室→右室→全身	経過とともに、肺うっ血・肺高血圧が進む	最初は軽度、徐々に悪化
	Ⅲ型	VSD＋肺動脈狭窄症	出生直後から高度のチアノーゼ。呼吸困難は比較的経度	出生直後から高度のチアノーゼ
三尖弁閉鎖症（TA）	Ⅰa型	ASD＋PDA。左心系容量負荷、右室低形成	新生児期からチアノーゼ	新生児期～
三尖弁閉鎖症（TA）	Ⅰb型	ASD＋PDA ＋VSD。左心系容量負荷、右室低形成	新生児期からチアノーゼ	新生児期～

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