その他の内分泌疾患

多発性内分泌腺腫症 multiple endocrine neoplasia（MEN）

【概念】 複数の内分泌腺に腺腫or過形成を生じる疾患。多くはAD遺伝形式をとる家族性疾患 【分類】 　 原因遺伝子 症状 MEN�T型 （Wermer症候群） 11q13 （MEN�T遺伝子） 副甲状腺病変（過形成or腺腫） 初発症状となることが多く、多中心性の発生が特徴的。高Ca血症はそれほど著明ではない 膵病変（膵島細胞種） 腺腫or癌腫or過形成。組織型としてはガストリノーマが最多で、グルカゴノーマ、インスリノーマもみられる。多中心性発生が特徴的 下垂体腺腫 ホルモン非産生腫瘍とGH・PRL産生腫瘍が多い MEN�UA型 （Sipple症候群） 10q11.2 （RET遺伝子） 甲状腺髄様癌 血性カルシトニン値が上昇するが、血清Ca値は正常範囲。多中心性発生が特徴的 褐色細胞腫 交感神経過剰症状が出現。多中心性に発生し、両側性腫瘍となることが多い。髄様癌と褐色細胞腫の手術を行う場合は、後者を先行させる 副甲状腺病変（過形成or腺腫） 多中心性に発生し、PTH分泌は亢進するが、高Ca血症は著明ではない MEN�UB型 10q11.2 （RET遺伝子） 甲状腺髄様癌   MEN�UA型と同様 褐色細胞腫   MEN�UA型と同様 神経節細胞腫 小結節状の腫瘍で、舌や口腔粘膜に好発 Marfan様体型 やせ型で長身の体型、長い四肢、くも状指、高口蓋、脊椎の側弯・後弯etc.

カルチノイド症候群 carcinoid syndrome

【概念】 消化管や気管支などに分布する内分泌様活性物質分泌細胞（Kulchitsky細胞）が腫瘍化したもの 【疫学】 壮年期に好発。好発部位は、日本では虫垂、胃、直腸、小腸の順。消化管以外では、気道（主に主気管支）にも発生することがある 【症状】 皮膚症状（発作性の皮膚潮紅・顔面潮紅、ペラグラ様皮疹）、気管支喘息様発作、右心系の弁膜症（TR、PS、PR etc.）、消化器症状（下痢、腹痛etc.）、浮腫、血圧↓、頻脈etc. 【検査】 生化学検査…血中セロトニン（5-HT）↑、尿中5-HIAA↑ 消化管検査…消化管造影検査・内視鏡検査（⇒頂上に陥凹性病変を伴う隆起性病変） 【病理】 鍍銀染色（＋）が大きな特徴。一般に発育は緩慢で、low potential tumorとして比較的良好の経過をとる 【治療】 外科的切除、薬物療法（ソマトスタチン誘導体etc.）

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