尿酸代謝異常
痛風
gout
【概念】高尿酸血症(血清尿酸値≧7.0mg/dl)⇒尿酸血症の析出⇒急性の関節炎(痛風発作)などの症状
【分類】原発性、続発性、遺伝性酵素異常に分けられる
【疫学】近年激増中。ほとんどが男性。原発性痛風はしばしば家族性に発症。若年化が進み、現在ピークは30歳代
【原因】関節内への尿酸血症の析出⇒補体の活性化⇒白血球の走化⇒白血球による尿酸血症の貪食⇒白血球の自潰⇒関節内への炎症反応の波及
【症状】無症候性高尿酸血症の患者にある日突然に超急性の激痛が関節(主に第1中足趾関節)に生じる。局所の腫脹・発赤・熱感を伴い、安静にても軽快しない。痛風発作は1週間ほどで軽快し、無症候性中間期を迎える。その後、飲酒やプリン塩基の過剰摂取、疲労、ストレス、激しい無酸素運動などを契機に、数年に1回から年に数回の頻度で痛風発作をくり返すことになる。それをくり返す内に、慢性期に入り、関節周囲や皮下組織の痛風結節、関節変形、腎障害(痛風腎)、尿路結石などを呈する
【検査】血液…血清尿酸値↑、WBC↑、CRP↑、ESR↑。その他、耐糖能異常、高脂血症などの合併が多い
骨Xp…慢性期には、骨の萎縮や打ち抜き像
腎機能障害…慢性期には、濃縮力↓
【治療】痛風発作時⇒NSAIDsの短期大量衝撃療法がfirst choice
痛風発作急性期に尿酸値を下げるのは危険。特に急速に下げようとするのは禁忌
その他の時期⇒食事療法(プリン塩基の制限、アルカリ食品・水分の多めの摂取、カロリー制限)、運動療法(有酸素運動を毎日)、薬物療法(尿酸産生抑制薬or尿酸排泄促進薬の他、NaHCO3による尿のアルカリ化)
・尿酸産生抑制薬(アロプリノール)…キサンチンが尿酸に代謝される経路を遮断。安全性の高い薬剤
・尿酸排泄促進薬(プロベネシドベンズブロマロン)…近位尿細管における分泌後再吸収を抑制。本剤使用にあたっては、尿量の確保と尿のアルカリ化が重要で、腎機能の低下している患者や尿路結石のある患者には使えない
Lesch-Nyhan
症候群
【概念】HGPRTの完全欠損(XR遺伝)⇒尿酸のsalvage合成系の障害⇒産生過剰型の高尿酸血症、特有な精神症状
【疫学】かなりまれな疾患で、わが国では患者数が約50人
【症状】高尿酸血症に基づく症状…腎機能障害、尿路結石      ※痛風発作はほとんど出現しない
精神症状…精神発達遅滞(生後半年以内〜)、四肢の痙性麻痺、アテトーゼ様の不随意運動、自傷行為(1歳半頃〜)
【検査】血中尿酸↑、赤血球中のHGPRTの酵素活性↓↓
【治療】高尿酸血症に対するアロプリノール投与。精神症状に対する治療法はない
APRT欠損症
【概念】APRTの欠損(AR遺伝)⇒アデニンからAMPへの産生障害⇒アデニンの蓄積⇒難溶性のDHAの蓄積⇒尿路結石
【疫学】日本人に多い
【症状】尿路結石      ※高尿酸血症、痛風はみられない
【治療】アロプリノール投与
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